Anna Skupień

Szanowni Państwo,

Ania urodziła się w 2007 roku, a gdy miała 3 latka zdiagnozowano u niej rzadką chorobę genetyczną Langer Giedion Syndrom (LGS), określaną również jako TRPS II. Posiada większość charakterystycznych objawów LGS – wadę serca (zoperowaną w wieku 1,5 roczku), wiotkość stawową, opóźniony rozwój mowy, problemy z metabolizmem, niskorosłość, mnóstwo narośli chrzęstno-kostnych na większości kości długich, które wpływają na deformacje całego układu kostnego. Ania przebyła juz ponad 10 operacji ortopedycznych. Ostatnią w styczniu 2019, gdzie poza usunięciem narośli zamontowano jej na rączce dystraktor w celu wyrównania długości kości łokciowej.

W Polsce zgodnie z tzw. standardami koordynacją leczenia zajmuje się lekarz rodzinny, co w przypadku rzadkich chorób genetycznych powoduje, że wszelkie pomysły dotyczące ewentualnych sposobów leczenia wynikają z inicjatywy rodziców (Anią opiekuje się wspaniały pediatra, lecz w jej przypadku potrzebna jest aktualna wiedza specjalistyczna). Obecnie poszukujemy ośrodków medycznych w Europie i świecie, które mają doświadczenie w leczeniu niskorosłości wśród dzieci z naroślami kostnymi (w Polsce nie podjęto się leczenia) oraz w leczeniu LGS, w tym „metodami genetycznymi, niekonwencjonalnymi”.

Tym listem prosimy Państwa w pierwszej kolejności o pomoc w zdobyciu informacji o w/w ośrodkach, wszelkie pomysły, kontakty będą dla nas bardzo cenne.

Informacje proszę przekazywać na email: ania2007@vp.pl lub telefonicznie +48 728927754.

Prosimy o przekazanie tej informacji znajomym, ponieważ niekiedy z pozoru przypadkowy kontakt, skojarzenie faktów okazuje się bardzo pomocne – dzięki naszej determinacji i pewnemu przypadkowi wykryto LGS u Ani.

Ania pomimo choroby jest radosną, dzielną i niesamowicie ambitną dziewczynką. Chodzi do szkoły podstawowej, ponadto ciężko „pracuje” podczas zajęć rehabilitacyjnych (3 x w tygodniu), a także w domu gdy inne dzieci bawią się w tym czasie. Często jest bardzo zmęczona, jednak niesamowicie nadgania swój utrudniony start w życie czyniąc widoczne postępy. Rozwój Ani staramy się stymulować różnymi środkami, w tym suplementacją witaminami i minerałami, pobytami sanatoryjnymi, konsultacjami lekarskimi. Działania te związane są z wydatkowaniem niemałych kwot pieniężnych. W związku z tym prosimy Państwa o przekazanie 1% kwoty podatku na konto Ani prowadzone przez:

Fundacja Pomocy Osobom Niepełnosprawnym „SŁONECZKO”, 77-400 Złotów, Stawnica 33;

KRS 0000186434

numer rachunku: 89 8944 0003 0000 2088 2000 0010,

wpłaty tytułem: dla Anna Skupień, nr subkonta 307/S ( proszę zawsze wpisac imie i nazwisko oraz numer subkonta).

Z góry dziękujemy za okazaną pomoc,

Ania z rodzicami.