Joanna Pijanowska-Prentka

Mam na imię Joanna mam 29 lat, jestem żoną i mamą 5 letniego Jasia, moje drugie imię to ATAKSJA RDZENIOWO-MÓŻDŻKOWA. Wpisując to zagadnienie w google nie mamy konkretnej odpowiedzi ponieważ ta choroba u każdego przebiega inaczej. Ja z chorobą, a raczej z nieprawidłowym genem żyje od urodzenia, gdyż przekazała mi go już nieżyjąca Mama, ale dopiero w wieku 17-stu lat po badaniu genetycznym potwierdzono u mnie występowanie genu. Dotychczas choroba przebiegała bezobjawowo, mało tego byłam ruchliwą i bardzo wysportowaną nastolatką. Mijał czas, uczyłam się, pracowałam i w wieku 23 lat poznałam swojego obecnego męża, szybko zaszłam w ciąże, ciąża przebiegała prawidłowo, poród również. Trzy miesiące po porodzie trafiłam na rehabilitacje ponieważ zaczeły u mnie występować najczęściej występujące objawy choroby, zaburzenia zborności wykonywanych ruchów, niepewnośc podczas chodzenia, niestabilność postawy i postępujące zaburzenia postawy prowadzące do niepewności podczas chodzenia. Lekarze odsyłali mnie z kwitkiem, rokowania były złe, przy obecnym stanie wiedzy choroby się nie leczy. Nastały dni kiedy Ja ta bardzo ruchliwa dziewczyna, ta Asia której nigdy żadna dziedzina sportu nie była obca, nie mogła już jeździć rowerem, jeździć na rolkach, nie mogła biegać, nie mogła pisać, a samodzielne chodzenie sprawia dyskomfort gdyż inni przechodni obserwując mnie myślą, że jestem pijana. Obecnie chodzę na rehabilitacje, biorę magnez, bo miewam często skurcze i biorę koenzym q10, który może zmniejszyć występowanie objawów. Dzięki Waszej dotychczasowej pomocy jestem po przeszczepie komórek macierzystych, ale niestety nie pomógł mi w takim stopniu jak oczekiwałam i na dzień dzisiejszy jest jeszcze gorzej jak przed przeszczepem.  Obecnie będę po raz kolejny próbować polepszyć swój stan zdrowia i w najbliższym czasie będę miała okazję przetestować na sobie lek, ale niestety ten lek nie podlega refundacji i jego comiesięczny koszt to ponad 1000zł. W tym apelu proszę wszystkich ludzi dobrej woli o wpłaty na moje subkonto, abym mogła częściej chodzić na rehabilitację i żebym mogła po raz kolejny spróbować polepszyć swój stan zdrowia. Marzę o tym aby móc jechać z synem na wycieczkę rowerową, móc z nim pobiegać na placu zabaw, marzę żeb ym dożyła Jego dorosłości, a już w ogóle marzę o tym, aby nie musiał nigdy pchać swojej Mamy na wózku inwalidzkim.