Agata Gieraszek

Zwracam się do Państwa z uprzejmą prośbą o wsparcie procesu rehabilitacji i leczenia mojej córki, Agaty Gieraszek. Agatka choruje na poważne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie – Zespół Retta.

Agatka urodziła się 18.02.2006r. Jest dzieckiem z ciąży zagrożonej (powikłania w trakcie ciąży – konflikt Rh, gestoza [zespół objawów chorobowych wyrażający się nadciśnieniem tętniczym, białkomoczem i obrzękami. Gestoza stanowi realne zagrożenie życia matki i dziecka] w IX miesiącu), urodzona o czasie w wyniku cesarskiego cięcia (z powodu gestozy oraz braku postępu porodu). Waga urodzeniowa 3970g, długość 59cm, Apgar 10 pkt.Jej rozwój psychoruchowy w pierwszych miesiącach życia przebiegał w granicach normy. Od 18 miesiąca życia zaczęło się stopniowe pogarszanie funkcji mowy oraz kontaktu z Agatką – przestała mówić, była wycofana, nie chciała nawiązywać kontaktu z innymi dziećmi. Od września 2008 (w wieku 2,5 roku) zaczęło się coraz większe pogarszanie stanu Agatki, pojawiły się incydenty napadowe (zgrzytanie zębami, rotacja oczu ku górze, odchylenie głowy do tyłu oraz sztywnienie – trwa to kilka sekund), brak postępu rozwoju mowy biernej, zanik wypowiadania jedynych słów, które jeszcze czasem się pojawiały. Około stycznia 2009 pojawiła się najdłużej jak dotąd trwająca (bo aż do nadal) stereotypia ruchowa – wkładanie rączek do buzi, gryzienie paluszków (czasami nawet przegryzanie do krwi). Wcześniejsze stereotypie to m.in. wkładanie palców do oka, do nosa, do pępka, wkładanie rączki pod pachę, drapanie po brzuchu, wkładanie rączki pod kolanka.Agatka dwukrotnie przebywała na badaniach na oddziale neurologicznym Chorzowskiego Centrum Pediatrii i Onkologii. Tam miała wykonane m.in. MR głowy, którego wynik mieści się w granicach normy. Co kilka miesięcy Agatka ma powtarzane badanie EEG, gdzie za każdym razem widać nowe, pojawiające się nieliczne, uogólnione, napadowe, pojedyncze i grupy wyładowania fal ostrych. W chwili obecnej lekarze nie widzą podstaw do rozpoznania u Agatki padaczki i włączenia leczenia.W sierpniu 2009r. Agata była konsultowana z dr nauk hum. Lek. Piotrem Gorczycą, specjalistą psychiatrii dzieci i młodzieży (wybitny i znany na Śląsku specjalista zajmujący się zaburzeniami spektrum autyzmu), który na pojawiające się wcześniej podejrzenia u Agatki autyzmu wczesnodziecięcego wyraźnie zaprzeczył takim podejrzeniom i zdiagnozował Zespół Retta.

We wrześniu 2009 Agatka miała robione badania cytogenetyczne, które nie wykazały dodatkowych aberracji chromosomowych. Za pośrednictwem mamy innej dziewczynki z Zespołem Retta, Agatka trafiła pod opiekę genetyka, dr Jacka Pilcha, który zajmuje się badaniem dziewczynek z Zespołem Retta.10.marca 2010 Agatka miała pobraną krew w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i wysłaną na badania pod kątem Retta do laboratorium we Wrocławiu. Na wynik musieliśmy bardzo długo czekać jednak 29.06.2010r wreszcie go poznaliśmy – Agatka ma Zespół Retta!! W badaniu molekularnym stwierdzono obecność mutacji 473C>T (T158M) w jednym allelu genu MeCP2.Od czasu kiedy Agatka przebywa w Ośrodku Rehabilitacyjno-Edukacyjno-Wychowawczym widać wyraźną poprawę w sferze społecznej. Agatka reaguje na osoby z otoczenia, uśmiecha się, przytula, całuje, okazuje emocje (w tym także negatywne). Niestety do teraz nie pojawiła się mowa czynna, a mowa bierna nadal nie jest prawidłowo ukształtowana. Agata nie wykonuje poleceń, nie używa celowo rąk, żyje w swoim świecie, najbardziej interesują ją zabawki grające i świecące, nie lubi zmian, dość nerwowo reaguje na obcych ludzi. Można zaobserwować stopniowe zahamowanie wzrostu (w bilansie 4latka wzrost jest na poziomie 10centyla). Jej stopy są małe, często zimne. W związku z hipotonią, w dolnym odcinku kręgosłupa widoczny jest garb, który będzie się powiększał, jeśli Agata nie zacznie utrzymywać prawidłowej postawy. Systematyczna praca nie tylko w Ośrodku, ale także w domu, może przyczynić się do załagodzenia okresów regresów i pomaga w dążeniu do jak największego usamodzielnienia Agatki. Głównym celem, jaki mamy w tej chwili na uwadze jest nauczenie Agatki samodzielnego jedzenia (co nie jest łatwe szczególnie przez zaprzestanie celowego używania rączek) oraz sygnalizowania potrzeb fizjologicznych (ponieważ Agatka nadal korzysta z pieluch).

Bardzo proszę wszystkich, którzy chcą i mogą nam pomóc o wsparcie finansowe. Każda symboliczna złotówka przybliża nas do wyjazdu na turnus rehabilitacyjny organizowany przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta.Z góry bardzo dziękuję za zainteresowanie i okazaną pomoc oraz zapraszam na stronę internetową Agatki:

www.agulka.pl

Barbara Gieraszek(mama Agatki)